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SOMOS LOS PADRES DE JUAN MANUEL CANAVERI, PORTADOR
DE SINDROME DE WEST SECUNDARIO
Juan Manuel nació el 25 - MAR - 1993, es el quinto
hijo que tenemos, nació como 20 días después de la
fecha prevista para el parto, nosotros pensamos que le habíamos
errado en la fecha, además, Nilda (mamá de Juanma)tenía
muy pocas y casi nada de contracciones, por eso pensamos que le habíamos
errado en la fecha, pero después empezamos a preocuparnos, como
vivimos en Iluminé Prov. de Neuquen, distante a 150Km de Zapala
una ciudad con mas complejidad de medicina,
ya que el hospital local es del tipo rural (no se opera, no se hace cesárea,
etc) fuimos derivados a Zapala a una Clínica, se le hizo monitoreo
fetal y estaba vivo, se indujo el parto con suero y a las seis horas después,
nació Juan Manuel, fue un parto seco, presenciado por Ricardo,
( papá de Juanma).
Juanma nació todo arrugado, parecía un viejito, ya se alimentaba
con meconio, nos dijeron que es un caso de 1 en 100.000 que nacen vivos,
salvo que no succionaba, lloraba para prenderse a la teta, lo pusimos
con otra mamá que tenia mucha leche pero tampoco succionaba bien,
como estaba un poquito amarillo, no fue necesario colocarlo en luminioterapia,
pues con el sol se le fue la ictericia, nació con 2.400gramos 2,4kg.
Siguió mal alimentándose con mamadera y teta hasta los dos
meses que comenzamos con papilla, con cuchara tragaba mejor.
Lo veíamos raro, porque lo colocábamos para dormir de costado
o boca abajo y se ponía de costado, siempre sobre un mismo lado,
consultado con él medico nos dijo que se iba a pasar que era por
posición fetal, no conforme, cabe consignar que le hicimos todos
los controles que se realizan al recién nacido y posteriores, dando
normales salvo el bajo peso, debajo de la línea de la curva normal,
decían que no era problema, que estaba con bajo peso pero no era
desnutrido.
Seguimos insistiendo hasta que nos derivaron a un medico pediatra de
Zapala(DR ZINI), este le revisa y encontró varios estigmas genéticos:
A. Paladar ojival.
B. Orejitas pegadas.
C. Los ojos separados.
D. Pliegue palmar único en ambas manos.
E. Miembros acortados.
Por lo que nos aconsejo consultar con una neuróloga Dra. Mozzi
en Neuquen.
Viajamos a Neuquen y le vio la Neuróloga (Dra. MOZZI), que coincidió
con le pediatra, y nos derivo a una genetista en Neuquen, esta lo evaluó,
sin ni siquiera realizar estudios, determinando por su experiencia que
era Silver Rusel, es decir, que no tendría problemas neurológicos,
solo que seria bajo casi enano, sin llegar a serlo, con una altura de
1,40/50m de alto (repetisos), nosotros lo cargábamos diciendo que
le íbamos a poner en un circo.
Había que estimularlo porque no tenía sostén cefálico,
y sin tonicidad muscular hipotónico.
Fuimos a un Centro de rehabilitación en Neuquen donde lo evaluaron
nos enseñaron lo que debíamos hacerle en casa, donde hacíamos
el plan de trabajo para todo el mes. Volvíamos a ir a Neuquen al
Centro, evaluaban el avance, y nos daban un nuevo plan de trabajo con
los avances logrados, cabe mencionar gracias a la constancia de mi mujer
Nilda, y a los hermanos que siempre lo contenían y estimulaban.
A los nueve meses (enero94) le dieron convulsiones, particularmente paso
en mis brazos, no sabia que tenia me agarro una desesperación porque
se quedó cianótico, se le dieron vueltas los ojitos, no
respiraba, estaba tieso, por Dios que tremendo pensé mil cosas
a la vez, meningitis, pero salí corriendo al hospital estaba mi
hijo Martín que tenia 18 años arranco el auto a un grito
mío y yo entre corriendo al auto con el chico en brazos y agarre
el volante en menos de treinta segundo estaba en le hospital y entre pateando
puertas y gritando mi hijo se ahoga( estaba una mujer el la guardia que
le estaban colocando una inyección después me di cuenta,
salió de la camilla y cuando lo voy a depositar sobre esta largo
el llanto) Dios mío que alivio, tenia signos vitales normales,
estuvo controlado + o - 1 hora, y medicado con fenobervital y valium,
y fue derivado en ambulancia a Zapala, a una Clínica particular,
como seguía con crisis fue derivado a Neuquen, al día siguiente
como ya conocíamos a la Dra. Mozzi ella lo vio, con un EEG, determino
que tenia Síndrome de West, lo medico con ácido valproico
y ribotril, se le realizo una RMN, TAC, que no aportaron nada, dado que
en la TAC aparecían falta de maduración del cerebro pero
que era normal hasta los dos años, continuaba con convulsiones
30/50 por día espasmo en flexión, entonces se le coloco
ACTH, una inyección por día, no mejoraba, entonces a la
semana viajamos a Bs. As, al Hospital Gutiérrez, lo vio el equipo
de DR GRIPPO, y lo trato el DR FAUZE residente peruano.
Se le realizaron estudios de genética humana, dando normales, se
le controlo la vista, oído, tacto, dando normales, seguía
con crisis, se aumento la dosis de los anticonvulsivos, pero no paraban,
le realizan dopaje de droga en sangre porque creían que no la tomaba,
pero dio que era lo que se le había medicado, entonces nos mandan
que lo veamos al DR CHAMOLES, para que le realice un estudio NEUROMETABOLICO,
TRAS ARDUAS LUCHAS CON LA OBRA SOCIAL LOGRE QUE AUTORIZARAN (SALIA 3000
DOLARES), dando este estudio la ausencia de carnitina sérica en
sangre.
¿Que es la carnitina? Una sustancia que hace que las células
absorban los ácidos grasos y que la sangre transporte mayor cantidad
de oxigeno.
Empezamos a darle una ampolla bebible de carnitina por día, pero
las crisis no paraban, volvimos a Iluminé, Al regreso de Bs. As
pasamos por Neuquen y vimos a la Dra. Mozzi, quien nos dijo que había
un nuevo medicamento que probáramos venia de Miami y lo fraccionaban
en Argentina FELBAMATO, QUE CON ESTE MEDICAMENTO se le fueron las crisis
ALELUYA, tomaba tres anticonvulsivos, al mes de haber comenzado a tomar
Felbamato, nos llama la Dra. Mozzi que se había prohibido el medicamento
en EE UU, por haber causado alteración de la serie roja (en sangre)
uno en España, otro en EE UU, y otro en Francia, pero como había
todavía existencia en Argentina por consejo de la Dra. Mozzi previo
control de sangre e hígado, dando normales, se le fue retirando
progresivamente disminuyendo la dosis esto duró 3 meses.
Continuamos con la rehabilitación y con los otros dos anticonvulsivos
hasta los tres años en que la EEG dio normal, retirándose
el Ribotril y al poco tiempo el Depakene ácido valproico.
Ya a esta altura, JuanMa comenzaba a caminar y los terapistas que lo atendían
en Neuquen nos aconsejaron integrarlo a un grupo de pares.
Consecuentemente hablamos con la directora del Jardín de infantes
de Aluminé, quien con excelente predisposición lo acepto.
Comenzó en la sala de tres, con un grupo muy lindo que lo ayudaron
en todo (ACA QUIERO MENCIONAR QUE NILDA SE RECIBE DE MADRE-JARDINERA)
ya que estuvo dos años en la sala con Juanma.
Fue 4 años al Jardín, ya que era el único nene que
iba de pañales al jardín porque no controlaba los esfínter,
casi cumpliendo los cinco años comienza a controlarlos de día
y de noche sin tener que mojarse.
A los seis años egresa de Jardín y comienza en la escuela
primaria en una sala especial (muy con pinzas ya que era la primera sala
y que no alcanzó a durar esa sala un año)
Al año siguiente concurre a otra escuela en Aluminé N°
165 hasta la fecha sigue ahí y sé esta intentando integrarlo
con la sala de 1er grado.
Cabe mencionar que hubo un periodo que por razones ajenas a nuestra voluntad
(cerro en Neuquen el Centro de Rehabilitación), no pudimos realizarles
nuevos tratamientos para estimulación temprana.
Luego como a los 4 meses empezó a venir de la Ciudad de Centenario
una Fonoaudióloga lo llevábamos una vez cada 15 días,
después de un tiempo esta se instala en la localidad, coincidiendo
con unos kinesiólogos que vienen de Córdoba (Argentina)
recién recibidos que también gracias a Dios se radican acá.
Por esto Juanma concurre tres veces a la semana a Kinesio, y dos veces
por semana a fonoaudiología, y todos los días a la Sala
especial.
Hoy tiene ocho años, lee e intenta escribir, esto último
muy dificultoso por su problema de motricidad fina, no toma anticonvulsivos,
es un niño muy sano, duerme toda la noche en su cama, está
totalmente integrado.
Nosotros lo que siempre hicimos es darle mucho amor, nunca lo dejamos
de lado, sus hermanos lo aceptaron como es, nosotros creemos que es un
niño muy feliz, aclaramos que tiene hermanos mellizos de 26 años
casados los dos uno con un hijo de 1 año y seis meses y el otro
con una hija de 2 meses (o sea, que Juanma es tío), dos hermanas
mujeres una de 23 años a la que adora y es su madrina y otra de
14 años a la que también quiere mucho.
Juanma no tiene ni tuvo problemas con la comida, mas precisamente lo relacionado
con la intolerancia, ni tampoco cólicos. Si por el paladar ojival
(rehundido) que le costaba mucho succionar para mamar; tampoco inflamación
abdominal.
2.Gateo: al principio se arrastraba, sentado parecía un conejo,
también acostado en el piso, utilizo posteriormente un andador
común y silvestre, hasta los tres años, mas o menos que
comenzó a caminar.
3.Relacionado al lenguaje, la Fonoaudióloga ha realizado una excelente
tarea, al principio le costaban muchísimo la pronunciación
de la letra R, e inclusive para elaborar frases, le costaba hilvanar frases,
todavía tiene ecolalia repite varias veces lo mismo-disco rayado.
3. Le falta maduración, ya que cuando se le realizo la TAC, los
surcos del cerebro que tienen como la forma de la hoja del trébol,
se salteaban, o sea, que en lugar de dos hojas(tres surcos) tenia una
hoja mayor con dos surcos, como si salteara un surco cerebral. No se le
ha realizado otra TAC desde el año.
Juan Manuel al principio tenia una asimetría craneal, se le desarrollaba
mas la parte derecha de la cabeza, y la izquierda la tenia como achatada,
cuando fue creciendo con el tiempo fue emparejándose, quedándole
aun una leve asimetría.
También queremos decirle que actualmente esta tomando "REAGIN"
gotas estimula las sustancias que conectan a las neuronas para una mejor
elaboración de su control psicomotríz.
Juanma cuando bebé era bastante estreñido, nunca se le dio
nada, solo que yo lo ayudaba haciéndole masajes y cruzando la pierna
derecha hacia la izquierda sobre el vientre y la izquierda hacia la derecha
presionando sobre el vientre en forma alternada como si estuviera en cuclilla
de esa manera lograba evacuar, eso lo realice mucho tiempo hasta que el
pudo evacuar solo, nunca le coloque supositorios de glicerina ni le di
agua de ciruelas. Gracias a Dios se fue solucionando poco a poco. Lo que
él comía siempre era el cereal tres frutas, ese tiene muchas
fibras, quizás eso lo ayudo.
A veces pienso que lo de Juanma es un milagro de Dios, porque desde que
él nació yo rezo tanto, y creo que Dios me escucha. No saben
lo que era verlo cuando estaba con las crisis, les aseguro que yo creía
que se moría. Verlo ahora andando en bicicleta corriendo y jugando
a la pelota con su papá o sentado en la computadora manejando el
Trampolín, programa educativo en el que aprende jugando, le doy
tantas gracias a Dios por verlo así. Por eso les digo que no desesperen
que esto es lento, pero el esfuerzo que ustedes están haciendo
ahora va a dar sus frutos pronto.
Un gran abrazo de Ricardo, Nilda y en especial JUANMA
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